Mucoviscidose de l'adulte

Maladie autosomique récessive liée à une anomalie du bras long du chromosome 7 déficit de production de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) réglant le passage du chlore, et donc indirectement du sodium, à travers la membrane cellulaire épaississement des sécrétions dans les voies aériennes et digestives, les canaux sudoraux et les organes de reproduction.
Les adultes représentent aujourd'hui 1/3 des malades atteints de mucoviscidose.

Quand suspecter une mucoviscidose chez l'adulte ?
1/ Les manifestations respiratoires
	Bronchorrhée (souvent purulente) quantité, aspect, viscosité
Complications
	Hémoptysie
	Pneumothorax
	Pneumopathies
	DDB
	Abcès du poumon
2/ Les manifestations ORL
	Sinusites
	Polypose nasale
3/ Les manifestations digestives
	Insuffisance pancréatique externe
	Subocclusion intestinale
	Anomalies hépatiques (hépatomégalie, bilan biologique)
4/ Les autres manifestations
	Homme
		stérilité par azoospermie obstructive (absence de canal déférent)
		capacité sexuelle normale
	Femme
		fertilité diminuée
	Diabète (quelquefois insulino-dépendant)
	Ostéopathie hypertrophiante pneumique
Comment confirmer le diagnostic ?
	Test de la sueur +++
	Dosage du chlore dans 100mg de sueur recueillis sur peau saine : test positif : 2 résultats Cl- > 60mEq/L
	Étude génétique : recherche de la mutation DF508 (la plus fréquente en France) mais il en existe plusieurs centaines d'autres enquête familiale et conseil génétique
Évolution
	Colonisation précoce des sécrétions bronchiques par
		Staphylococcus aureus, puis
		Pseudomonas aeruginosa
	Obstruction bronchique
		Syndrome ventilatoire obstructif
		Augmentation des volumes de réserve
	Troubles des échanges gazeux
		Hypoxémie précoce
		Désaturation possible à l'exercice     contrôle chez les patients dont le VEMS < 50%
		Insuffisance respiratoire chronique
		Hypertension artérielle pulmonaire, puis coeur pulmonaire chronique
	SURVEILLANCE
		Radiographie thoracique
		- annuelle chez les patients stables
		- à chaque poussée
		Bilan fonctionnel respiratoire
		- annuel chez les patients stables
		- à distance de chaque poussée
Prise en charge médicale
	Difficulté du passage de la pédiatrie à la médecine d'adulte
	Traitements ambulatoires autant que possible
Kinésithérapie
	Drainage bronchique quotidien
	Activités sportives chaque fois que possible

Antibiothérapie
Traitement précoce de tout épisode infectieux ORL ou bronchique
Fonction de l'agent et de sa sensibilité
Traitement préventif anti-infectieux
   toutes les 6 à 8 semaines
   voie parentérale
   2 à 3 semaines
   béta-lactamine + aminoside (ECBC)

Autres traitements à visée respiratoire
Bronchodilatateurs ?
Corticoïdes ?
Mucomodificateurs ?

Nutrition
Extraits pancréatiques gastroprotégés
Diététique équilibrée

Prévention
Maladies respiratoires virales (vaccinations)
Supplément en sel en saison chaude
Aggravation par la grossesse
     interdite en cas d'insuffisance respiratoire sévère
Contraception par pilule oestro-progestative
Conseil génétique

Cas particulier : la grossesse
La grossesse et le développement du fœtus se déroulent normalement chez la plupart des femmes atteintes de mucoviscidose
Les facteurs de risque de complications sont le mêmes qu'en situation stable : colonisation par Burkholderia cepacia, insuffisance pancréatique, fonction respiratoire dégradée (VEMS < 50%)
Il existe peu de données sur les grossesses après transplantations qui semblent avoir un plus mauvais pronostic.

Réf : GillJam M et al. Pregnancy in cystic fibrosis - Fetal outcome and maternal outcome. Chest 2000;118:85-91

COMPLICATIONS RESPIRATOIRES

Transplantation pulmonaire

Oxygénothérapie
Antibiodépendance
Insuffisance ventilatoire majeure VEMS < 30%
Handicap scolaire ou professionnel majeur

Prise en charge sociale

ALD
Commission d'Éducation Spéciale (CDES), Commission Technique d'Orientation Professionnelle (COTOREP) ; appréciation de l'état du patient et de son avenir à court et moyen terme ; taux sur le Guide Barème des Déficiences ; allocation spéciale de base +/- complément de 1^ère, 2^ème, 3^ème catégorie selon l'importance des soins et des contraintes familiales ; taux de 80% = carte d'invalidité
Allocation d'Adulte Handicapé en cas de maladie évoluée

Site à consulter : Vaincre la Mucoviscidose