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chez la femme,
de la puberté à la ménopause ; prévalence : environ 1-2/106 de femmes dans
sa forme sporadique, associée dans 25 à 50 des cas à un
angiomyolipome rénal ; 40 % des femmes avec une sclérose
tubéreuse
de Bourneville (STB) mais seules 2-4 % ont des symptômes
rare après la ménopause et, le plus souvent, chez des femmes prenant un traitement hormonal substitutif avec oestrogènes
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cavités
diffuses associées à une prolifération de cellules ressemblant à des cellules
musculaires lisses atypiques pouvant toucher n’importe quelle structure
du poumon
(plèvre, paroi des bronchioles, artères pulmonaires, veinules et alvéoles) |
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Mutation de TSC1 ou TSC2,
gènes de la sclérose tubéreuse |
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La LAM peut métastasier par voie sanguine
ou lymphatique (cellules portant la mutation) |
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La Sclérose Tubéreuse est
une hamartomatose congénitale à transmission
autosomique dominante à forte pénétrance et à expressivité variable
touchant le plus souvent la peau, le cerveau, la rétine et le rein.
Prévalence 1/10000 naissances. Elle peut donner des atteintes pulmonaires
kystiques identiques à celles de la LAM. |
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LAM et STB seraient
2 formes phénotypiques
différentes d'une même maladie génétique. |
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Le syndrome de Birt Hogg Dube est une maladie autosomique
dominante rare liée au chromosome 17p12q11, avec des manifestations cliniques
et radiologiques pulmonaires très proches de
celles observées
dans la
LAM et le STB ; il se manifeste par des hamartomes cutanés, des kystes
pulmonaires et des cancers du rein. |
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Clinique
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Signes d’appel |
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 dyspnée
d’effort
progressive (60 %) |
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pneumothorax
(50 %, souvent récidivants (2/3) et
pouvant apparaître sans anomalie radiographique du poumon) ; les kystes sont
significativement associés aux pneumothorax |
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Ces signes
cliniques peuvent apparaître sans modification de la radiographie
thoracique ou de la fonction respiratoire |
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toux
(40 %) |
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hémoptysies
(20 %) |
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douleur
thoracique (20 %) |
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chylothorax
(30 % des cas ;
mauvais pronostic) apparaissent dans l’évolution. Dus à : obstruction du
canal thoracique ; fuite des lymphatiques pleuraux ; fuite trans-diaphragmatique
à partir d'une ascite |
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hémosidérose, liée à de petites hémorragies secondaires à la rupture de petites veinules |
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manifestations
extra-pulmonaires : lymphangioléiomyomes (masses lymphatiques kystiques)
; ascites chyleuses ; angiomyolipomes ; lésion rénale : 30 à 90 %
des cas |
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Examen |
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crépitants |
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ronchi |
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Apparition
ou aggravation pendant la grossesse |
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Imagerie
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RT
: quelquefois
normale |
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infiltrat
interstitiel réticulo-nodulaire symétrique diffus
le plus souvent |
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aspect
en rayons de miel en fin d’évolution |
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opacités en verre dépoli (hémosidérose pulmonaire ; prolifération de muscles lisses immatures) |
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TDM
: cavités diffuses, de 2 à 60mm de diamètre à la paroi fine et
régulière avec une atteinte bilatérale sans prédominance entre les parties hautes ou
basses des poumons ; avec l’évolution, les cavités
augmentent de taille et deviennent plus nombreuses |
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Tumeurs
extra-thoraciques asymptomatiques très fréquentes : rénales évoquant
des angiomyolipomes mais aussi pancréas, glandes surrénales et utérus. |
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Exploration fonctionnelle respiratoire
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Paramètres fonctionnels ventilatoires
variables (obstruction, restriction ou mixte) |
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1/3
des sujets ont une spirométrie normale |
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60
% ont un syndrome obstructif |
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distension thoracique fréquente avec augmentation du volume résiduel |
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déclin
du VEMS : mesurée entre 75 ± 9 mL/an et 118 ± 142
mL/an |
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Test de transfert du CO
diminué
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Diagnostic
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Fait en moyenne après 3-5 ans de symptômes
et/ou 2,2 pneumothorax |
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Positif
: image scannographique + soit une biopsie du poumon soit un contexte clinique
compatible |
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emphysème |
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Évolution |
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Variable, de quelques années à plusieurs décades
; mortalité à 10 ans après les premiers symptômes : 10-20 % |
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Pneumothorax : récidive
: 66 % après aspiration ou drainage ; 27 % après pleurodèse chimique
; 32 % après pleurodèse
chirurgicale |
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Pas de consensus
sur les examens à faire et leur rythme dans la surveillance |
On
peut proposer une approche clinique, fonctionnelle (spirométrie, DLCO) tous les 6 mois
complétés d’un test d’exercice et d’un scanner thoracique
tous les ans |
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Éviter
une grossesse ; si celle-ci survient le risque de détérioration existe mais
n’est pas certain ; la patiente doit donc être informée pour participer aux
décisions à prendre |
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Lors des voyages en avion risque
de
pneumothorax :
ils devront être déconseillés à celles
qui en ont déjà eu un ou qui ont des cavités sous-pleurales ;
hypoxémie :
oxygénothérapie pendant le
vol pour les femmes qui ont une oxygénation "limite" au
niveau du sol (Pollock-BarZiv, 2006). |
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Thérapeutique |
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Aucun consensus sur
les traitements à proposer |
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Les corticostéroïdes
et les cytotoxiques sont sans grand effet |
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Les ß2-agonistes peuvent améliorer le syndrome obstructif et doivent être
essayés |
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La progestérone
et l'ovariectomie bilatérale ont quelquefois été prescrites
avec succès ; peu de preuvesobjectives d'efficacité |
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Pneumothorax : drainage ; attention aux symphyses
(transplantation) qui ne sont cependant pas considérées comme une
contre indication à la transplantation malgré la difficulté de dissection
et le risque d'hémorragie lors de l'intervention |
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Epanchements chyleux : le drainage doit être réfléchi puisqu’il implique une
perte protéique importante ; les résultats des pleurodèses sont variables de même
que les ligatures du canal thoracique |
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La transplantation
pulmonaire (le plus souvent monopulmonaire) a été discutée dans
certains cas terminaux. Récidives métastatiques possibles dans le greffon à partir
de cellules LAM. |
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Angiomyolipomes
: croissance ou saignements : essayer de conserver l'organe lésé (rein) |
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Le sirolimus peut avoir
une certaine efficacité (Bissler,
2008) |
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Essais en cours avec
l'ostreotide dans les complications chyleuses (réduit la production de
chyle en réduisant le débit sanguin splanchnique |
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La 
